El 29 de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, una jornada que la Federación Española de Enfermedades Raras ha aprovechado para visibilizar la realidad de millones de personas en nuestro país. Y es que hay más de 3 millones que conviven con enfermedades que, en muchos casos, aún “no tienen nombre”. Más de la mitad de las familias afectadas tarda más de seis años en recibir un diagnóstico, y en muchos casos esa espera nunca termina.
La celebración de este día representa una nueva oportunidad para exigir una atención sanitaria más equitativa y especializada, que garantice el derecho al diagnóstico en condiciones de igualdad y en plazos razonables. Como medida de presión, diversas asociaciones de pacientes han lanzado un manifiesto conjunto que reclama, entre otros aspectos, el fortalecimiento de los programas existentes, la implantación de nuevas rutas asistenciales, la mejora del cribado neonatal y el reconocimiento institucional de las personas sin diagnóstico como colectivo diferenciado.
FEDER, junto a entidades como Eurordis, Aliber, D’Genes, Aspace Segovia, Fundación Querer, ASEMI, AFERD o el Grupo GERNA, entre otras, han suscrito el manifiesto, que recoge las principales demandas del colectivo. En él se reclama una movilización internacional para frenar las barreras de acceso al diagnóstico, tanto en tiempo como en condiciones de equidad. Además, el documento pone en valor el papel del tejido asociativo como motor de cambio y acompañamiento.
Acciones urgentes
Entre las medidas clave que propone el manifiesto se encuentra la implementación del código “616874 – Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado” en todos los sistemas sanitarios europeos. Una herramienta fundamental para dimensionar la realidad de las personas sin diagnóstico y facilitar su acceso a recursos especializados.
En España también se reclama el fortalecimiento de programas como SpainUDP y ENoD, promovidos por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el CiberER, respectivamente. Además, subraya la necesidad de garantizar la continuidad del programa IMPaCT-Genómica 2 y su aplicación clínica efectiva.
Asimismo, se propone actualizar la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud e implementar el nuevo catálogo de pruebas genéticas, así como ampliar el cribado neonatal. Estas medidas permitirían mejorar la detección precoz y reducir los años de espera que hoy sufren miles de familias.
También en salud mental
El manifiesto hace hincapié en la necesidad de crear circuitos asistenciales definidos, con una atención integral que incluya aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos. La coordinación entre los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR), así como la red Únicas, es clave para garantizar una atención especializada y sostenible.
Además, el bienestar emocional de los pacientes y sus familias debe ser prioritario. La incertidumbre prolongada y la falta de respuestas generan un impacto psicológico profundo. Por ello, el documento exige el desarrollo de programas específicos de apoyo psicosocial, especialmente en el ámbito de la salud mental.
El diagnóstico como derecho pendiente
Las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial. En España, más de tres millones de personas viven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas. De estas, un porcentaje significativo permanece sin diagnóstico, lo que impide acceder a un tratamiento adecuado, así como contar con el reconocimiento social, educativo y sanitario necesario.
Estas patologías son, en su mayoría, genéticas, crónicas y degenerativas. En dos de cada tres casos se manifiestan en la infancia y suelen conllevar una discapacidad severa, afectando profundamente tanto a los pacientes como a sus familias. A la incertidumbre de convivir con una enfermedad de origen desconocido se suma el desgaste emocional, económico y social de recorrer un sistema sanitario que, muchas veces, no ofrece respuestas.
