La iniciativa consiste en la secuenciación másiva del exoma. Es una técnica de diagnóstico para localizar mutaciones causantes de leucodistrofia y otras patologías asociadas. Las leucodistrofias son enfermedades neurodegenerativas de origen indeterminado que destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afecta a la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios como una funda aislante.
Los objetivos de este proyecto son:
-Disminuir el número de pacientes con leucodistrofia que qeudan sin un diagnóstico concreto.
-Acelerar el proceso de diagnóstico.
-Aumentar el número de pacientes con tratamiento que frene el avance de la enfermedad.
-Aumentar el número de pacientes remitidos y aceptados en ensayos clínicos.
-Reducir el número de nuevos nacimientos afectos dentro de la misma línea familiar.
