La aplicación directa sobre la piel de una terapia génica basada en un virus del herpes modificado con dos copias sanas del gen ‘COL7A1’ es eficaz a la hora de curar las lesiones cutáneas en pacientes con epidermólisis bullosa –o ‘piel de mariposa’–, incluidas aquellas que llevan muchos años sin cicatrizar. Al menos así lo muestra un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) y publicado en la revista ‘Nature Medicine‘. Es la primera vez que se usa la terapia génica contra esta enfermedad y también el primer uso de este tipo de terapia directamente sobre la piel, resaltan los autores del estudio.

En palabras del director de la investigación, Matt Peter Marinkovich, “esta terapia puede ser administrada por vía tópica en un entorno ambulatorio y de forma repetida según las necesidades del paciente, lo que ofrece numerosas ventajas sobre otras estrategias previas, como que los pacientes con una piel frágil no tengan que realizar largos viajes a los centros especializados”.

En España conviven en torno a un millar de afectados por la epidermólisis bullosa –para cerca de medio millón de pacientes en el mundo–, enfermedad rara que padecen 1 de cada 50.000 habitantes y con la que cada año nacen en torno a 10 bebés en nuestro país.

Una patología incurable que, explica la Asociación de Epidermólisis Bullosa de España (DEBRA España), miembro de Somos Pacientes, “se caracteriza por una extrema fragilidad cutánea, hasta el punto de que un simple abrazo, o acciones de la vida diaria como caminar y comer provocan ampollas y heridas que llegan a tardar meses en curar”.

Eficaz y segura

El estudio fue llevado a cabo con nueve pacientes –tres adultos, un adolescente y tres niños– que, portadores de una mutación en el gen ‘COL7A1’, padecían epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Y es que este gen es responsable de la síntesis de la proteína colágeno 7, encargada de mantener la adhesión de la epidermis a la dermis. El resultado es que, en ausencia de esta proteína, cualquier contacto con la piel provoca la aparición de lesiones como llagas y heridas.

Para corregir esta situación, los investigadores idearon una manera de llevar el gen ‘sano’, sin mutaciones, a las células de la piel para que así pudieran sintetizar la proteína. Y para ello utilizaron un vector: un virus del herpes simple (VHS-1), causante del herpes labial pero genéticamente modificado para, por una parte, llevar dos copias sanas del gen ‘COL7A1’ y, por otra, no provocar ninguna enfermedad. Como indica el doctor Marinkovich, “lo único que hace este vector es entrar en la célula y entregar el gen”.

Los resultados mostraron que la terapia génica, administrada a demanda en forma de gel durante 12 semanas, fue capaz de cerrar completamente el 71% de las lesiones cutáneas, algunas de las cuales llevaban varios años sin cicatrizar. Todo ello sin efectos secundarios notables. Sin embargo, no se trata de una terapia definitiva, dado que las células en las que se inoculan los genes ‘sanos’ mueren de forma natural y son reemplazadas, por lo que, apuntan los autores, “el gel debe ser nuevamente aplicado cada seis meses aproximadamente”.

En definitiva, concluye el doctor Marinkovich, investigador que lleva más de 25 años dedicados a encontrar un tratamiento para la ‘piel de mariposa’, “es muy bueno tener finalmente algo que ofrecer a estos pacientes que hasta ahora no han contado con nada, con ninguna terapia específica”.

– ¿Quieres consultar (en inglés) el estudio publicado en la revista ‘Nature Medicine’?

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?