Como destaca Sonia Fernández, paciente y presidenta de la Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia (AERHyO), estamos ante una enfermedad desconocida en nuestra sociedad: “No está bien diagnosticada y carece de protocolos de actuación. Con demasiada frecuencia se dan diagnósticos erróneos, lo que origina un retraso en la administración de los tratamientos adecuados y provoca que los efectos de la enfermedad no se corrijan y se alarguen en el tiempo”.
En la mayoría de los casos, sus síntomas comienzan en la primera infancia. “El fosfato es esencial para una correcta mineralización del hueso por lo que su carencia hace que los niños empiecen a experimentar alteraciones del crecimiento, anomalía de la marcha, baja estatura y deformidad de las extremidades inferiores. Otros síntomas son la debilidad muscular, el dolor óseo y articular, las fracturas, los abscesos dentales o la pérdida de audición en la edad adulta”, explica el doctor Manuel Díaz Curiel, consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas de la Fundacion Jimenez Diaz.
Los pacientes se enfrentan, por tanto, a una importante pérdida de calidad de vida. La presidenta de AERHyO, organización que agrupa a las 45 familias que en nuestro país padecen esta enfermedad rara, destaca que las «deformidades óseas y la baja estatura de los niños pueden provocarles baja autoestima y problemas de acoso, además de las limitaciones propias de la enfermedad. Esta situación afecta al menor en su día a día ya que son recurrentes las faltas de asistencia escolar debido a los necesarios controles médicos y, en muchos casos, por tener que someterse a cirugías complejas, lo que añade ansiedad a la familia”.
La forma ligada al cromosoma X es de transmisión dominante, se transmite a través de la madre, por lo que hasta el 50% de los hijos de las mujeres portadoras podrán padecer la enfermedad.
