Tanto la reunión como la jornadas están especialmente dirigidas a los pacientes y sus familiares, razón por la que, como explica la Asociación, “tendrá lugar una mesa redonda donde las familias aportarán información e intercambio de experiencias sobre la enfermedad con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados”.
Asimismo, el programa de las II Jornadas Médicas y de Apoyo Familiar del SWH también contempla las conferencias, entre otros, del doctor César Cobaleda Hernández, que tratará sobre las ‘Bases para un estudio de la inestabilidad genómica en los pacientes del SWH’; de la doctora Raquel Blanco Lago, que versará sobre el ‘Síndrome de Wolf-Hirschhorn, revisión de la literatura y situación actual en España’, y de Isabelle Beaudry-Bellefeuille, terapeuta ocasional que abordará el ‘Procesamiento sensorial y problemas de alimentación en el niño con SWH’.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Descrito por primera vez en 1961, el SWH es una enfermedad genética rara originada por una alteración en el cromosoma 4 que afecta a uno de cada 50.000 nacidos.
Los afectados por el síndrome presentan convulsiones, diferentes malformaciones, retraso psicomotor variable, discapacidad intelectual y unos rasgos físicos característicos. Como explica la AESWH, “el síndrome se caracteriza por los típicos rasgos craneofaciales en la infancia, que consiste en ‘apariencia griega-casco guerrero’ de la nariz –el puente de la nariz ancha continua en la frente–, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas”.
– A día de hoy, 50 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
