14 AGOSTO 2018
Simposio internacional sobre telomeropatías
Compartir
Ampliar el texto
La sede madrileña de la Fundación Ramón Areces acogerá los días 20 y 21 de septiembre el ‘Simposio internacional sobre diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico‘. Este encuentro de expertos, coordinado por Rosario Perona, investigadora del CIBERER, y María Molina, del CIBERES, pondrá un énfasis especial en dos de estas dolencias raras, la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar.
Para estas enfermedades no hay actualmente tratamientos curativos, por lo que en esta reunión se abordará la investigación, el estudio de sus bases moleculares, conocer cómo pueden afectar el pronóstico y la clínica de la enfermedad de forma individualizada y qué terapias se están utilizando en la clínica y cuáles están en fase experimental.
Además, dos organizaciones de pacientes, una española y otra estadounidense, pondrán de relieve la importancia del movimiento asociativo para luchar contra el impacto de estas patologías. En concreto, Carlos Lines, de la Asociación de Familiares y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopática (AFEFPI), miembro activo de Somos Pacientes, hablará de la importancia de las asociaciones de FPI desde una perspectiva española y europea, mientras que Katie Stevens contará la experiencia de la organización estadounidense Team Telomere.
¿Qué son las telomeropatías?
Denominadas globalmente como telomeropatías, la base genética de este grupo de dolencias es el acortamiento telomérico inducido por mutaciones en los genes del complejo telomerasa.
La telomerasa es el enzima encargado de reparar los telómeros en cada división celular, así que es esencial para mantener la actividad de las células madre de los tejidos. Su actividad disminuye en las células diferenciadas de los diferentes órganos.
Entre las telomeropatías se encuentran algunas que cursan con fallo medular como la disqueratosis congénita y la anemia aplásica; fallo pulmonar como la fibrosis pulmonar idiopática; o la fibrosis hepática, entre otras. En todas ellas hay una incapacidad de las células madre de los tejidos afectados de mantener su funcionalidad.
Todo los tejidos
Esta incapacidad está asociada a un envejecimiento prematuro del tejido y a una mayor sensibilidad e incapacidad de reparar daños. Aunque dependiendo de la mutación y el gen afectado los pacientes pueden desarrollar una u otra enfermedad, todos los tejidos de los pacientes con alta tasa de recambio como la médula ósea, el epitelio pulmonar, la piel, el tracto gastrointestinal, etc. pueden verse afectados e impactar en la calidad de vida de los pacientes.
El acortamiento de los telómeros es, además, un mecanismo común en la patología de otras enfermedades (ataxia telangiectasia, síndrome de Werner, síndrome de Bloom, etc.) y un factor que predispone a diferentes enfermedades como las cardiovasculares, envejecimiento vascular, diabetes, diferentes situaciones de estrés emocional así como a la mayoría de las patologías asociadas con el envejecimiento.
– A día de hoy, 101 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
