La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, celebra desde el jueves 1 de noviembre, y hasta el próximo domingo 4, su VII Congreso Nacional en la sede de la Fundación María José Jove en A Coruña.
Como informa la AESCdL, «el objetivo de la reunión es poner en contacto a las familias de los pacientes que sufren esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas».
En la presente edición, el Congreso ha recibido el ‘Reconocimiento de Interés Científico-Sanitario‘ de la Consellería de Sanidade de Galicia.
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Síndrome de Cornelia de Lange
El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, que afecta a uno de cada 10.000-30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.
Como apunta AESCdL, «el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal y presentar malformaciones en las extremidades«.
– A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
