Corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos

Un equipo internacional de científicos ha conseguido por primera vez en la historia eliminar una enfermedad hereditaria en embriones, un importante avance hacia posibles terapias para eliminar ciertos tipos de cáncer, así como enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea. El trabajo de investigación ha sido publicado en la prestigiosa revista ‘Nature’.

Los investigadores se han centrado en la miocardiopatía hipertrófica, una dolencia del corazón frecuente que provoca muerte súbita en deportistas y personas jóvenes. Una de las causas principales de la dolencia es que una de las dos copias del gen MYBPC3 es errónea.

Los científicos han usado CRISPR, una tecnología que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo, para corregir la mutación en espermatozoides de un hombre portador de la enfermedad. Inyectaron al mismo tiempo los espermatozoides y una secuencia de CRISPR con la versión correcta del gen en óvulos donados por mujeres sanas.

De los 58 embriones resultantes, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad, una tasa de éxito del 72%. Por primera vez se ha logrado que un número sustancial de embriones sean totalmente viables, sin errores genéticos que podrían causar problemas de salud en un posible bebé y en sus descendientes (ninguno de los embriones estaba destinado a implantarse por lo que fueron destruidos tras la investigación).

La manipulación de los embriones se ha realizado en la Oregon Health and Science University de Portland (EE.UU.) y ha sido liderada por Shoukhrat Mitalipov. Entre los firmantes del estudio también está Jin-Soo KIM, director del Center for Genome Engineering de Corea del Sur, así como varios autores del Instituto de Genómica de Pekín y el Laboratorio de Ingeniería de Diagnóstico Molecular Innovador de Shenzhen, que han analizado el genoma de los embriones para comprobar que no portaban errores.

Eso sí, la técnica aún no está, ni mucho menos, lista para utilizarse en personas. El próximo paso será mejorar su eficiencia. El diagnóstico preimplantacional, que permite analizar el genoma de un embrión generado por fecundación in vitro antes de ser implantado en la madre, tiene una tasa de éxito del 50% (solo la mitad de los espermatozoides lleva el gen defectuoso). El uso de CRISPR eleva ahora esa tasa por encima del 70%, pero lo deseable es llegar al 90% o incluso el 100% de efectividad antes de pensar en aplicarla en humanos.

Otro objetivo del equipo será intentar corregir, usando la misma técnica, las mutaciones en los genes BRCA1 y 2, muy comunes y asociadas a un riesgo elevado de cáncer de mama y ovario. Sin embargo, la experimentación y aplicación de esta técnica tiene unas implicaciones éticas tan importantes que, de prosperar, exigirá cambios en la legislación de la mayoría de los países desarrollados.