Como señala el Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador de la guía, «se trata del primer protocolo de actuación eminentemente español y de carácter general sobre la enfermedad de Pompe de inicio tardío, una variante que suele aparecer después del primer año de vida y cuyo diagnóstico puede demorarse varias décadas».
La guía cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).
Gravedad variable
Los síntomas característicos de esta enfermedad, -para cuyo diagnóstico es imprescindible como primer paso la muestra en sangre seca-, son el debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria, «aunque la gravedad puede variar ampliamente en función de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos», puntualiza el Dr. Gutiérrez Rivas.
En la importancia del diagnóstico precoz hace hincapié Lola Fenech, madre de un paciente, que señala que el retraso provoca, como sucedió en su hijo, daños irreversibles. «Por ello esta Guía supone un respaldo muy importante a la difusión del conocimiento en torno a una patología que se conoce poco tanto en el ámbito social como en el científico», explica.
La forma tardía de esta patología es bastante menos prevalente que la infantil, aunque de mejor pronóstico.
