Como apunta el Dr. Stan Skafidas, autor principal de la investigación, «este nuevo test genético podría asistir en la detección temprana de la condición en bebés y niños y, de esta manera, ayudar en el control temprano de quienes son diagnosticados de un TEA«.
Precisión
Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron los datos de más de 3.000 estadounidenses con TEA para identificar 237 marcadores genéticos –polimorfismos de nucleótido simple o SNP– en 146 genes. Así, y a través de la medición de estos marcadores, cada uno de los cuales contribuye o protege a una persona de desarrollar autismo, los científicos pudieron evaluar el riesgo de padecer el trastorno.
Concretamente, los resultados mostraron que los marcadores de riesgo se asocian con una mayor puntuación en el test genético. Por el contrario, los marcadores protectores disminuyen la puntuación final de la prueba. Por tanto, y cuanto mayor es la puntuación final general, mayor es el riesgo de la persona de desarrollar un TEA.
Fiabilidad
Para comprobar la fiabilidad de los resultados, los investigadores utilizaron el test tanto en personas diagnosticadas de TEA como en sujetos control. Y la predicción de la prueba se estableció en un 71,7%. Como concluye el Dr. Renee Testa, investigador del estudio, «la identificación temprana del riesgo implica que podemos brindar intervenciones para mejorar el funcionamiento general de los afectados, incluidas las familias«.
– ¿Quieres consultar (en inglés) el estudio publicado en la revista ‘Molecular Psychiatry’?
– A día de hoy, 4 asociaciones de pacientes dedicadas a los trastornos del espectro autista (TEA) son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
