Investigadores del Hospital General de Massachusetts, la Facultad de Medicina de Harvard y la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke han identificado casi 300 trastornos genéticos que pueden tratarse antes o inmediatamente después del nacimiento. Esta lista de hallazgos fetales, que incluye 296 patologías tratables, podría mejorar el diagnóstico de afecciones genéticas durante el embarazo y ampliar las opciones de tratamiento disponibles para los fetos que las presentan. Los hallazgos se publican en el ‘American Journal of Human Genetics’.
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«Observamos una brecha crítica en la atención prenatal y una oportunidad para definir los trastornos genéticos tratables en este período», comenta la doctora Nina Gold, autora principal y directora de Genética Médica Prenatal del Hospital General de Massachusetts, miembro fundador del sistema de salud Mass General Brigham.
Avances en secuenciación genómica
Durante la última década, la secuenciación genómica se ha convertido en una herramienta vital para fundamentar el diagnóstico prenatal. Las pruebas de secuenciación genómica, combinadas con los antecedentes familiares, pueden ayudar a identificar los genes responsables de anomalías ecográficas. También pueden revelar hallazgos incidentales que predisponen al feto o al recién nacido a afecciones graves pero tratables, como una cardiopatía que se puede tratar con medicamentos o un trastorno gastrointestinal que se puede controlar con terapias de líquidos y electrolitos.
El equipo de investigación se propuso elaborar una lista de estas afecciones tratables para que los pacientes pudieran optar por recibir este tipo de información. Así, mediante una revisión bibliográfica, los autores identificaron un total de 296 afecciones genéticas, desde trastornos con terapias fetales emergentes hasta aquellos en los que el tratamiento posnatal inmediato puede prevenir daños irreversibles.
Los autores enfatizan que la detección oportuna de estas afecciones podría reducir la morbilidad y la mortalidad, ofreciendo a las familias oportunidades sin precedentes para una intervención temprana. «Uno de nuestros objetivos es ampliar las opciones que tiene una familia durante el embarazo. Estas listas de genes buscan brindar la posibilidad de una intervención temprana, que en algunos casos puede cambiar la evolución natural de la enfermedad», matiza Jennifer Cohen, autora principal del estudio y genetista médica del Hospital Universitario de Duke.
A este respecto, Nina Gold añade: «Nuestro objetivo al crear esta lista específica de hallazgos fetales tratables es mejorar la atención médica, pero somos conscientes de los desafíos que enfrentan los médicos, los asesores genéticos y los pacientes al abordar nueva información de salud durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento. Por eso es tan importante trabajar en equipo para empoderar a nuestros pacientes y brindarles la información más clara posible».
