Como explica la ASNC, “esta guía ha sido diseñada para las familias que están afectadas por el Síndrome de Noonan, y contiene centralizada aquella información que consideramos de relevancia para orientarnos, cuando recibimos el diagnóstico de Síndrome de Noonan o existe sospecha de él. Gran parte de la información que hemos recogido será aplicable a la mayor parte de los niños y niñas con Síndrome de Noonan, y otra solamente para algunos niños y niñas, ya que el Síndrome de Noonan es una condición altamente variable”.
Concretamente, la Guía contiene un total de 62 páginas y se estructura en dos partes diferenciadas: artículos elaborados por profesionales de la medicina, investigación y atención temprana; y resumen de conceptos acerca del Síndrome de Noonan.
Para descargar la guía ‘Síndrome de Noonan: Guía de Orientación para las Familias’, clica aquí.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad genética no infrecuente que afecta a 1 de cada 2.500 habitantes y que se origina por la alteración de uno de los genes responsables del correcto funcionamiento de la vía RAS/MAPK, implicada en la división y diferenciación celular.
Los afectados por el síndrome de Noonan presentan, por lo general, unas características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja. En la etapa de recién nacido también pueden presentar dificultades para la alimentación e hipotonía, así como, alteraciones hematológicas y de la coagulación.
En este contexto, debe tenerse en cuenta que, como recuerda la ASNC, “cada niño y joven con Síndrome de Noonan es único, y no hay ninguna generalización que sea aplicable para todos los afectados. Y aunque algunos se encuentren con dificultades especiales físicas, emocionales, sociales o de aprendizaje, la mayor parte de los niños y jóvenes con el síndrome son saludables y bien adaptados. Además, todos se beneficiarán de nuestro sistemas sanitario, educativo y social con buena atención médica, apoyo emocional y educativo y evaluación de sus condiciones”.
– A día de hoy, 70 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
