El Día Mundial se celebrará, de manera similar a la anterior edición, bajo el lema ‘Muchas caras, una familia’. Y como explica la HAEi, “esperamos que incrementando la concienciación sobre el angioedema hereditario y sus síntomas, la gente que podría desconocer que padece la enfermedad busque ayuda. Además, también buscamos recaudar fondos para las asociaciones de pacientes para que continúen su labor vital ayudando y apoyando a los afectados”.
Un millar de pacientes españoles
En nuestro país conviven en torno a un millar de personas afectadas por angioedema hereditario, enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000-50.000 habitantes –por lo general, miembros de una misma familia en hasta un 50% de los casos.
Como explica la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), miembro de Somos Pacientes, “el angioedema hereditario es una enfermedad rara, debilitante y potencialmente mortal. Las personas que viven con la enfermedad sufren de ataques de inflamación recurrentes e incapacitantes que puede afectar a la laringe, abdomen, cara, extremidades y el tracto urogenital”.
Según muestran los estudios, el 59% de los pacientes tiene un ataque al menos una vez al mes, en hasta un 24% de las ocasiones en más de una localización.
Guía para pacientes
Concretamente, el angioedema hereditario se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o una disfunción del inhibidor de C1-esterasa (C1-INH), proteína que controla la síntesis y liberación de la bradicinina, potente mediador de la inflamación.
La deficiencia o disfunción de la CI-INH conlleva que se produzcan casos graves de hinchazón, de dos a cinco días de duración, tanto en la cara –cuello, labios y párpados– como en las extremidades. Una inflamación que, asimismo, también se puede localizar en los tejidos mucosos, caso de la garganta, la lengua o la glotis, situación que en caso de tratamiento tardío o incorrecto puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino, produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.
Por ello, la AEDAF ha editado la ‘Guía del Paciente de Angioedema Hereditario’, manual elaborado por el Grupo Español de Angioedema por Bradicinina (GEAB) y avalado por la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) con el objetivo de ofrecer a los afectados “la mayor cantidad de información y conocimientos para que sepan cómo actuar en situaciones de urgencia o siempre que se encuentren fuera de su entorno habitual”, apunta la Asociación.
Para consultar la ‘Guía del Paciente de Angioedema Hereditario’, clica aquí.
‘Cubre el mundo con sonrisas’
Además de los aspectos meramente clínicos, el principal problema asociado con el angioedema hereditario es el desconocimiento que, sobre la enfermedad, tienen no solo los pacientes –hasta en un 50% de los casos desconocen las causas por las que se originan las agudizaciones–, sino también los profesionales clínicos, que en un gran número de ocasiones llegan a confundir las agudizaciones con episodios alérgicos. El resultado es una demora en el diagnóstico de la enfermedad cercana, en la mayoría de las ocasiones, a los 10 años.
En consecuencia, y con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre la enfermedad, así como para mostrar el apoyo a los afectados, la HAEi promueve, con el respaldo de la AEDAF en nuestro país, la campaña ‘Cubre el mundo con sonrisas’, con la que se anima a la población mundial a enviar un mensaje personal y subir una foto en un mapa interactivo. Para participar en la campaña y dejar tu sonrisa, clica aquí.
– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
