El número de ensayos clínicos en enfermedades raras desarrollados en Europa creció un 88% entre los años 2006 y 2016, lo que ha posibilitado que el número de medicamentos huérfanos disponibles haya aumentado de únicamente ocho en 2000 a 133 en julio del pasado año. De hecho, uno de cada cuatro medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) es para enfermedades poco frecuentes. Pero a pesar de estos avances, el 95% de las más de 7.000 enfermedades raras tipificadas aún no dispone de tratamiento.

En respuesta a esta situación, la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (EFPIA), la Infraestructura Europea de Medicina Traslacional (Eatris), la Red Europea de Infraestructuras de Investigación Clínica (Ecrin), la Confederación Europea de Empresarios Farmacéuticos (Eucope), EuropaBio, la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y el Critical Path Institute (C-Path) han unido sus fuerzas para conformar la alianza ‘Objetivo Enfermedades Raras’ –‘Rare Diseases Moonshot’– y acelerar la investigación en enfermedades poco frecuentes.

Como informa Farmaindustria, miembro de la EFPIA, “la alianza prevé trabajar para aunar conocimiento, mejorar la colaboración público-privada y reducir la fragmentación en investigación que existe en este campo”. Y, para ello, integrará un ecosistema de expertos con un triple desafío: impulsar la investigación traslacional que logre llevar las innovaciones terapéuticas a los pacientes lo antes posible; optimizar los ensayos clínicos y la regulación para que poblaciones muy pequeñas de pacientes vean los posibles riesgos reducidos al mínimo; y desarrollar infraestructuras que aceleren el camino entre el diagnóstico y el tratamiento.

No en vano, “de mantenerse el ritmo actual, llevaría un siglo encontrar un tratamiento para cada una de las 7.000 enfermedades raras”, alertan los integrantes de la alianza.

Marco regulatorio estable

La nueva iniciativa nace como respuesta al llamamiento realizado por la Comisión Europea para abordar las necesidades médicas no cubiertas. Todo ello sin olvidar que la brecha entre la capacidad científica y traslacional en enfermedades raras no puede ser abordada de forma aislada, sino que necesita soluciones políticas globales, desde el diagnóstico al acceso a los nuevos medicamentos.

Así, y para asegurar el éxito de la alianza, es necesario que Europa adopte un ecosistema sólido para la innovación respaldado por un marco estable de propiedad intelectual y una regulación adecuada. Y es que el viejo continente ha perdido en poco más de dos décadas su condición de líder mundial en desarrollo de medicamentos: a mediados de los 90, hasta el 43% de los nuevos fármacos que llegaban a los pacientes habían sido investigados y desarrollados en el continente, frente al 21% de Estados Unidos. Pero a partir de 1997 esta tendencia se invirtió, y hoy en EE.UU. se desarrollan el 47% de los nuevos medicamentos, frente al 23% en Europa.

Además, recuerda Farmaindustria, “los incentivos son especialmente relevantes en un ámbito tan complejo como el de los medicamentos huérfanos, donde la fuerte inversión y el alto riesgo propios de la investigación de nuevos fármacos se suman a un difícil retorno económico, ya que los potenciales pacientes que se beneficiarán de ellos son pocos”.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?