La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) han firmado un convenio de colaboración para reforzar su alianza en aras de potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades poco frecuentes con base genética.

Como informa Juan Carrión, presidente de FEDER, “el 80% de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen tienen un origen genético por lo que debemos trabajar de manera conjunta para conseguir un diagnóstico precoz y reforzar nuestra colaboración en todos los ámbitos. Además tenemos otro reto muy importante: dejar de ser el único país europeo que no cuenta con la especialidad de Genética Clínica”.

De acuerdo con lo establecido en el convenio, cuya vigencia será de un año prorrogable, ambas entidades centrarán sus esfuerzos en la promoción de la formación, la diseminación de la información y el asesoramiento en materia de genética humana y enfermedades raras, con especial vinculación con la Comisión de Enfermedades Raras de la AEGH.

Una colaboración que incluye, entre otras acciones, la participación de miembros de la AEGH en el Comité Asesor de FEDER; el desarrollo por ambas entidades de una Estrategia en Medicina Genómica, Personalizada y de Precisión para el Sistema Nacional de Salud (SNS), y el empoderamiento de los pacientes en acciones de formación dirigidas al movimiento asociativo.

El convenio también recoge la suma de fuerzas de pacientes, familiares, clínicos e investigadores para reclamar la «recuperación inmediata» de la especialidad de Genética Clínica. España es el único estado miembro de la Unión Europea que carece de esta especialidad en la cartera de Formación Sanitaria Especializada, lo que conlleva notables perjuicios para los pacientes, los profesionales y el SNS.

Como concluye la doctora Encarna Guillén, presidenta en funciones de la AEGH, “esta alianza es importante para nuestra Asociación porque convergemos en una serie de fines que nos unen, como la divulgación de todo lo relacionado con la genética humana y las enfermedades raras y el intercambio mutuo de colaboración y asesoramiento. Pero también nos unimos en la reivindicación de la necesidad de recuperar la especialidad de Genética Clínica. Una asignatura pendiente en este país y cuya implantación generará un acceso equitativo de todos los pacientes con enfermedades raras de base genética a la atención integral que necesitan para mejorar su calidad de vida”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?