La Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E) ha realizado, en el marco de su acuerdo de colaboración con la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam), una donación de 540 euros al Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR, Barcelona) para apoyar la investigación dirigida por la doctora Anna Messeguer sobre la hipomagnesemia familiar, enfermedad rara hereditaria que cursa con afectación renal.

Como explica la AIRG-E, “la colaboración tiene por objeto la traducción de los libros monográficos sobre poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), síndrome de Alport y poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) publicados por la AIRG Francia, que nos ha cedido amablemente los derechos para la edición en castellano. Así hemos correspondido a este trabajo de traducción con una donación para la investigación de la hipomagnesemia familiar”.

Desde el año 2020, la partida total donada por la Asociación asciende a 7.214 euros.

Enfermedad renal rara

El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal.

Concretamente, el síndrome se produce por la presencia de mutaciones en los genes que codifican la claudina-16 o la claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica a las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle.

Una patología que, informa el VHIR, “tiene varias manifestaciones provocando la pérdida de la función renal y, en muchos casos, el trasplante en edad pediátrica, así como también, efectos oculares que llevan casi a la ceguera de los pacientes, además de otras muchas manifestaciones clínicas que varían de paciente en paciente. Y es que a pesar de que en muchos casos se parta de la misma mutación genética, la expresión de la enfermedad y sus síntomas son muy diversos”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?