La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en el gen que codifica la proteína llamada frataxina, provocando una deficiencia en dicha proteína, esencial para la vida de las células. En los pacientes de esta enfermedad no hay una deficiencia total de frataxina, que probablemente sería letal, sino unos niveles anormalmente bajos de esta proteína.

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 03 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Javier Arpa, asesor docente de Neurología del Hospital clínico San Carlos y profesor Ad Honorem del departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid; el doctor Javier Díaz-Nido, director del grupo de investigación sobre ataxias en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); y Isabel Campos, vicepresidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES); han sido los invitados en esta ocasión.

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