La Fundación Síndrome de Dravet y Arriva Madrid, operadora de autobuses interurbanos del suroeste de la Comunidad de Madrid, han puesto en marcha la campaña ‘Autobuses de solidaridad’, iniciativa por la que los vehículos de la compañía difundirán información sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16.000 nacidos.
Concretamente, y durante el desarrollo de la campaña, los más de 200 autobuses de Arriva Madrid llevarán rotulado el lema ‘Autobuses de solidaridad’ y proyectarán un vídeo divulgativo de la Fundación para, así, visibilizar y sensibilizar sobre el síndrome a los pasajeros –más de 35 millones al año–, conductores y viandantes.
Como explica José Ángel Aibar, presidente de la Fundación, “en nuestra organización solemos decir que lo que no se conoce no se investiga, y que lo que no se investiga no se cura, por lo que este tipo de campañas de sensibilización nos ayuda a incrementar el conocimiento del síndrome de Dravet a todos los niveles”.
Epilpesia
El síndrome de Dravet, también denominado ‘epilepsia mioclónicasevera de la infancia’, es un trastorno ocasionado por una mutación en el gen ‘SCN1A’ que comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves.
Como indica la Fundación, “esta enfermedad es una epilepsia que se ceba con los niños. Produce problemas cognitivos, problemas con el lenguaje, problemas de movimiento y de comportamiento. Además, en un 15% de los casos los niños fallecen por muerte súbita. A día de hoy no tiene cura y no responde a ningún tratamiento, por lo que hay que dar a conocer esta enfermedad y favorecer así su investigación”.
Si bien el síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, no fue hasta 2003 cuando se confirmó su origen genético, lo que determina que aún a día de hoy haya una tasa desmesurada –de hasta un 80%– de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos.
Como indica José Ángel Aibar, “aunque el síndrome de Dravet sea una enfermedad que aparece en la infancia, un niño con síndrome de Dravet seguirá teniendo la enfermedad en la adolescencia y, finalmente, se convertirá en un adulto con síndrome de Dravet. Es por ello por lo que reclamamos mayor atención en aquellos adultos con epilepsia refractaria que puedan tener una historia clínica típica en su infancia de síndrome de Dravet, como el comienzo de la epilepsia en el primer año de vida”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
