La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado, 27 de noviembre, en Madrid y en modalidad semipresencial su ‘Jornada Científica 2021’ para presentar los avances en investigación de proyectos sobre enfermedades mitocondriales que se están desarrollando en nuestro país.
Como informa AEPMI, “en la Jornada contaremos con investigadores y especialistas clínicos en enfermedades mitocondriales. Y como novedad, contaremos con los responsables del ensayo clínico internacional iniciado ya en España con el EPI743, fármaco que busca mejorar la función de las células con problemas mitocondriales. ¿Alguna vez has querido saber más sobre ensayos clínicos? ¿Cómo entrar en uno? ¡Ahora tienes una oportunidad!”.
Presencial y virtual
La Jornada se celebrará en el Salón de Actos de Actos de la Fundación ONCE –Calle Sebastián Herrera, 15– en horario de 10:00 a 14:00 horas y de 15:30 a 17:45 horas, pudiendo seguirse de forma totalmente gratuita tanto a nivel presencial como en modalidad en línea.
Concretamente, el programa de la mañana incluye las conferencias ‘Un nuevo gen nuclear causante de enfermedades mitocondriales’, ‘Actualización del proyecto MitoDiet’ y ‘Mitocure: medicina de precisión personalizada para las enfermedades mitocondriales’, así como la mesa redonda ‘Registro Español de Enfermedades Mitocondriales’.
Por su parte, el programa de tarde acogerá las conferencias ‘Nuevos modelos animales para tratar el Síndrome de Leigh’ y ‘Vatiquinone (EPI 743). Ensayo clínico’, esta última impartida por el doctor Matthew Klein, director de Desarrollo de PTC Therapeutics, que responderá a las preguntas de los asistentes.
Para inscribirte en la Jornada, cuyo programa puedes consultar en este enlace, clica aquí.
Trastorno genético sin cura
Las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5.000 personas, lo que las convierten en la segunda enfermedad genética grave más comúnmente diagnosticada tras la fibrosis quística.
Como informa la AEPMI, “la enfermedad mitocondrial es un trastorno genético debilitante que roba la energía de las células del cuerpo, causando disfunción o fracaso de múltiples órganos y sistemas y que puede provocar la muerte. Hay pocos tratamientos eficaces, y no existe cura, por lo que los pacientes dependen de los avances en investigación. Una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial”.
Es más; las investigaciones han revelado distintas asociaciones entre la disfunción mitocondrial y otras enfermedades como el alzhéimer, el párkinson, la diabetes y algunos tipos de cáncer. Sin embargo, y a pesar de su gran impacto, como concluye la Organización Internacional de Pacientes con Enfermedades Mitocondriales –International Mito Patients (IMP)–, “la mayoría de la población nunca ha oído hablar de las enfermedades mitocondriales o ‘mito’”.
– A día de hoy, 32 asociaciones dedicadas a las enfermedades neuromusculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
