La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, organiza del 22 al 24 de octubre en Madrid la decimosexta edición de su Congreso Nacional Científico-Familiar.
Como informa la AESCdL, “el objetivo primordial de este Congreso es que sea un espacio que permita contactar a las familias de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas”.
El encuentro, organizado con la colaboración de, entre otras entidades, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 y declarado de ‘Interés Sanitario’, acogerá, entre otras actividades, distintas conferencias en las que se presentarán los últimos avances en el tratamiento del síndrome, un taller de hermanos y la Asamblea de Socios de la AESCdL.
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Afectación física e intelectual
El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, cuya incidencia de un caso por cada 10.000-30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.
Como explica la AESCdL, “el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
