La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, organiza del 21 al 23 de octubre en Alcobendas (Madrid) la 17 edición de su Congreso Nacional.
Como explica la AESCdL, su “objetivo primordial es que sea un espacio que permita contactar a las familias de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas”.
El encuentro, organizado con la colaboración de, entre otras entidades, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, y declarado de ‘Interés Sanitario’, acogerá, entre otras actividades, conferencias en las que se presentarán los últimos avances en el tratamiento del síndrome, sendos talleres de hermanos y de abuelos, la Asamblea de Socios de la AESCdL, y la evaluación de afectados por médicos de la Unidad de Referencia del síndrome y el logopeda de la Asociación.
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Afectación física e intelectual
Este síndrome, una de las enfermedades genéticas más raras, se caracteriza principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, cuya incidencia es de un caso por cada 10.000 – 30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades graves en el desarrollo físico e intelectual del niño afectado.
Como explica la AESCdL, el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
