La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), miembro de Somos Pacientes, ha abierto el plazo de inscripción en su ‘Jornada Científica 2022’, encuentro para pacientes, familiares y profesionales sociosanitarios que se celebrará el sábado 19 de noviembre en Sevilla, y en formato semipresencial, para presentar los últimos avances en su investigación y tratamiento.
La Jornada, que se celebrará en el Hotel Ilunion Alcora Sevilla a partir de las 10:00 horas y será retransmitida en directo a través de internet, abordará las ‘Enfermedades debidas a los defectos en la síntesis de proteínas mitocondriales: tejidos afectados’, los ‘Estudios en ratones con síndrome de Leigh’, ‘El medicamento individualizado’, el ‘Proyecto epilepsia en enfermedades mitocondriales’, la ‘MitoDiet’, las ‘Alteraciones respiratorias de las miopatías mitocondriales’ y el ‘Registro Español de enfermedades mitocondriales’.
Para inscribirte en el encuentro, totalmente gratuito y cuyo programa puedes consultar en este enlace, pincha aquí.
Raras, genéticas y sin cura
Las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5.000 personas, lo que las convierten en la segunda enfermedad genética grave más comúnmente diagnosticada tras la fibrosis quística.
Como informa la AEPMI, “la enfermedad mitocondrial es un trastorno genético debilitante que roba la energía de las células del cuerpo, causando disfunción o fracaso de múltiples órganos y sistemas y que puede provocar la muerte. Hay pocos tratamientos eficaces, y no existe cura, por lo que los pacientes dependen de los avances en investigación. Una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial”.
Es más; las investigaciones han revelado distintas asociaciones entre la disfunción mitocondrial y otras enfermedades como el alzhéimer, el párkinson, la diabetes y algunos tipos de cáncer. Sin embargo, y a pesar de su gran impacto, como concluye la Organización Internacional de Pacientes con Enfermedades Mitocondriales –International Mito Patients (IMP)–, “la mayoría de la población nunca ha oído hablar de las enfermedades mitocondriales o ‘mito’”.
– A día de hoy, 32 asociaciones dedicadas a las enfermedades neuromusculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
