La Asociación Xeroderma Pigmentosum (AXP), miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado, 14 de enero, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcleona, su Encuentro Nacional 2023 para presentar los últimos avances en el abordaje de esta enfermedad rara hereditaria que padecen 2,3 personas por cada millón de nacidos.
En el encuentro se repasarán diversos temas relacionados con la enfermedad, entre los que se encuentran el seguimiento adecuado de los pacientes, sus manifestaciones neurológicas, el papel del trabajador social, así como la transición de un hospital infantil a otro de adultos, normas para una buena fotoprotección, el tratamiento del cáncer cutáneo o los ensayos clínicos en torno a esta patología.
La reunión, organizada con la colaboración del Hospital Clínic de Barcelona, acogerá también un encuentro de familias, una exposición del ‘Caso Menorca’ y la presentación del proyecto fotoperiodístico de María d’Oultremon.
Para inscribirte en el Encuentro, cuyo programa puedes consultar en este enlace, pincha aquí.
El xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad hereditaria recesiva rara cuyo síntoma principal es el cáncer de piel a edades muy tempranas. Presenta una esperanza de vida de 20 años, si bien, como explica la AXP, “con los cuidados adecuados puede ser más larga, de aquí que la información y la ayuda prestada por las administraciones y las asociaciones sean muy importantes”.
En el caso del XP, la afección implica que el sistema de regeneración del ADN no funcione bien, por lo que cualquier daño de este ADN será replicado por las células afectadas, produciendo cáncer. Como indica la Asociación, “puesto que el ADN está en todas las células del cuerpo, dicho cáncer puede producirse en cualquier órgano o tejido, aunque lo habitual es que se produzca en la piel y ojos, que están expuestos a los rayos ultravioleta (UV) del sol y otras fuentes de luz artificiales. Esto hace que los enfermos de XP deban protegerse al 100% de cualquier radiación UV en la piel y en los ojos, sobre todo del sol, aunque también de fuentes artificiales como lámparas halógenas o de descarga”.
Asimismo, y dependiendo de la variante de XP, el paciente puede desarrollar cáncer en otros tejidos y órganos, pérdida de audición total o parcial que puede presentarse al inicio de la vida o de forma progresiva, y problemas neurológicos de nacimiento o sobrevenidos sin causa aparente.
– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
