La Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), miembro de Somos Pacientes, ha presentado el segundo vídeo de la campaña ‘El amor no fractura’ para visibilizar y sensibilizar sobre la osteogénesis imperfecta o ‘enfermedad de los huesos de cristal’, enfermedad rara que padecen cerca de medio millón de personas en todo el mundo.
Como explica AMOI, “esperamos que este vídeo dirigido por Ana Cruz para sensibilizar sobre la osteogénesis imperfecta os emocione y os acaricie el alma tanto como lo ha hecho con nosotros”.
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.
El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.
La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. Y si bien a día de hoy carece de cura, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida en caso de recibir un tratamiento adecuado.
– A día de hoy, 100 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
