Como explica ENACH Asociación, “los miembros de nuestra Asociación nos negamos a aceptar que no hay tratamiento para dicho grupo de enfermedades ultrarraras y que solo se pueda administrar a los pacientes cuidados paliativos. Por ello, nuestro principal objetivo es encontrar la cura o la cronificación de la enfermedad, fomentando la investigación acerca de la misma”.
Investigación de las ENACH
El principal efecto asociado a las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (ENACH) es la neurodegeneración progresiva, los que provoca dificultad para la deglución, atrofia muscular y demencia y, en consecuencia, la falta de autonomía y total dependencia de los pacientes. De hecho, muchos de los afectados fallecen a consecuencia de la enfermedad antes de cumplir la edad de 25 años.
Y en este contexto, como informa ENACH Asociación, “hace menos de dos años, con la ayuda de una primera campaña de microdonativos, comenzamos nuestro proyecto ‘BRAINCURE’, que es gestionado por el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Fruto de este proyecto, se acaba de patentar una tecnología novedosa que permite probar in vitro, de forma personalizada, qué fármacos ya autorizados para su comercialización pueden ser opción terapéutica para las ENACH”.
En consecuencia, como destaca la Asociación, “de no tener ninguna opción, hemos pasado a tener esperanza hasta el punto de que ya han comenzado tratamientos experimentales bajo uso compasivo en pacientes. La eficiencia del proyecto es muy alta dados los recursos invertidos y el resultado que se ha obtenido”.
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– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
