Como explica Obra Social ‘la Caixa’, «el objetivo de esta campaña solidaria es el de derrotar a una enfermedad degenerativa que causa la muerte prematura en los niños y niñas que la sufren. Por ello, y conscientes de la existencia de esta enfermedad y fieles a nuestro compromiso de ayudar a las personas que más lo necesitan, lanzamos esta campaña solidaria en favor de la investigación del síndrome de Sanfilippo».Para colaborar con la campaña, cuyo embajador es Xavi Hernández, jugador del FC Barcelona y de la selección española de fútbol, clica aquí.
Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad rara causada por la carencia de enzimas lisosomales, lo que conlleva el acúmulo de una sustancia nociva –heparán sulfato– en el interior de las células.
Los síntomas iniciales del síndrome son la hiperactividad y la dificultad en el aprendizaje y suelen aparecer entre los 2 y los 4 años de edad. Tal es así que, en numerosas ocasiones, el afectado es diagnosticado de trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, y como recuerda la Fundación Stop Sanfilippo, miembro de Somos Pacientes, «si a estos síntomas le añadimos otros de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo».
Por lo general, los afectados presentan una ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica durante la infancia, pudiendo llegar a fallecer prematuramente alcanzada la adolescencia.
– A día de hoy, 62 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
