Como informa AESHA, “este nuevo proyecto de investigación es un enfoque innovador para la terapia génica que usa vectores virales para entregar genes funcionales para compensar la disfunción del gen ‘ATP1A3’ mutado, que es la causa de la hemiplejia alternante en la mayoría de los pacientes”.
Así, indica la Asociación, “el ‘Duc de Foix Brut Nature’, elaborado por Bodegas Covides con el método tradicional, envejecido y madurado en las cavas de Sant Sadurní d’Anoia, es un cava seco, agradable y muy redondo para celebrarlo tanto en familia, como con los amigos o con los compañeros de trabajo. ¡Con quien tu desees! Saca tu lado solidario y ayúdanos a curar esta terrible enfermedad que afecta a una de cada millón de personas en el mundo. ¡Haz tu pedido ya!”.
El precio del cava solidario se ha establecido en 7 euros la botella y en 40 euros la caja de seis botellas. Para realizar tu pedido, contacta con AESHA en la dirección de correo electrónico info@aesha.org.
Hemiplejia alternante
La hemiplejia alternante es un trastorno neurológico muy raro con una incidencia de un caso por cada millón de personas y que a día de hoy carece de cura. Sin embargo, como destaca AESHA, “en el año 2012 se identificó el gen ‘ATP1A3’ como causante principal de la hemiplejia alternante y actualmente representa un 76% de los casos afectados. Con más investigación esperamos tener una identificación genética para los demás pacientes, y una cura para todos”.
Por ello, cada una de las familias de la Asociación se esfuerza en divulgar información sobre el trastorno y recaudar fondos para financiar investigaciones internacionales dedicadas al desarrollo de tratamientos eficaces y, en último término, encontrar una cura.
Como concluye AESHA, “desde nuestra Asociación ayudamos a la promoción del diagnóstico adecuado, la educación de los profesionales de la salud, el público y organizaciones afines, y el intercambio internacional de información. También ofrecemos apoyo a las familias y los niños con hemiplejia alternante y participamos en proyectos internacionales de investigación”.
– A día de hoy, 104 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
