La Asociación Acción GNAO1, miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha una campaña de captación de microdonativos en la web migranodearena.org con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de un posible medicamento para la patología causada por una mutación en el gen ‘GNAO1’ con la variante G203R, enfermedad rara, muy grave y sin cura que padecen cuatro niñas en nuestro país –y en torno a 40 menores en todo el mundo.

Como informa la AGG, “las mutaciones en el gen ‘GNAO1’ de la variante G203R son la forma más agresiva de la enfermedad. Los pacientes diagnosticados experimentan todo el espectro de síntomas asociados a la enfermedad: una encefalopatía epiléptica temprana con crisis farmacorresistentes, un trastorno del movimiento grave que empeora con la edad, hipotonía grave, discapacidad intelectual y graves complicaciones que hacen que muchos de nuestros hijos no lleguen a la edad adulta”.

El estudio está siendo llevada a cabo por Perlara PBC, que, mediante una red global descentralizada de laboratorios y equipos de investigación que trabajan de forma coordinada, tiene por objetivo guiar a las familias con enfermedades raras hacia la consecución de tratamientos viables.

Concretamente, el proyecto se basa en el ‘reposicionamiento de fármacos’, esto es, en el empleo de medicamentos –entre 6.000 y 8.000– ya autorizados o en fase de investigación para identificar un fármaco o grupo de fármacos capaces de neutralizar la proteína tóxica generada por la variante G203R de la mutación del gen ‘GNAO1’. Y para ello se emplearán animales invertebrados –levaduras, gusanos y moscas de la fruta– genéticamente modificados para portar la mutación.

Todos los resultados de esta investigación, que se encuentra en su primera etapa –análisis de fármacos en levaduras– se compartirán con la comunidad científica. Y dado que se probarán millares de medicamentos en una proteína tan importante, la visión de Perlara PBC y la AGG es que estos resultados podrían ser el inicio de muchas más investigaciones, incluidas las dirigidas a otras variantes de la mutación ‘GNAO1’ y a otras enfermedades raras de base genética.

Como concluye la Asociación, “al financiar este proyecto ayudas a salvar la vida de nuestros niños y abres la puerta a ayudar a muchas más vidas. A la comunidad científica le permites comprender mejor a una de las proteínas más importantes para el cerebro y a resolver muchas más enfermedades. Ayúdanos a salvar la vida de nuestros hijos y darles la posibilidad de una vida plena y feliz”.

Para colaborar con tu microdonativo para la financiación de la primera etapa de la investigación clica aquí. Para más información sobre la enfermedad y el proyecto de investigación hazlo aquí. 

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?