Como explica la Asociación, “estas jornadas tienen como objetivo dar a conocer los últimos avances en la investigación sobre el Síndrome de Phelan-McDermid. Será una oportunidad para intercambiar opiniones y conocer de primera mano los problemas y condicionantes a los que se enfrentan los afectados y sus familias. Dirigidas principalmente a las familias y asociaciones PMS europeas y de otros países, están abiertas a científicos, médicos y todos aquellos interesados en aprender y actualizar sus conocimientos sobre el síndrome”.
Inscripción y programa
Las jornadas, que se celebrarán en el Aula Ortiz-Vázquez del Hospital Universitario La Paz –Paseo de la Castellana, 261–, acogerán, entre otras actividades, una conferencia científica para investigadores y profesionales sanitarios –el viernes 21 de septiembre–; y una conferencia médica para familiares, asociaciones, terapeutas y público interesado como punto de encuentro y actualización de los temas más importantes que afectan al día a día de los pacientes con el síndrome de Phelan-McDermid y otros trastornos relacionados –el 22 y 23 de septiembre.
Como destaca la Asociación, “durante las conferencias médicas, las familias que lo deseen podrán consultar con los especialistas sus dudas sobre la interpretación y significado de sus informes genéticos, reservando su cita con anterioridad en la dirección de correo electrónico conferencia@22q13.org.es”.
Para consultar el programa científico de la Conferencia, clica aquí. Y para consultar el programa social, clica aquí.
El precio de la inscripción en las jornadas se ha establecido en 125 euros, y en 100 euros para aquellas personas que deseen asistir únicamente a las conferencias médicas. Para inscribirte en la Conferencia, clica aquí.
Síndrome Phelan-McDermid
El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.
Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.
Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.
– A día de hoy, 103 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
