La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, celebra desde este viernes, 25 de octubre, y hasta el domingo su XIV Congreso Nacional Científico-Familiar del Síndrome Cornelia de Lange en Madrid.
Como informa la AESCdL, “el objetivo primordial de este Congreso es que sea una espacio que permita contactar a las familias de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas”.
El encuentro, organizado con la colaboración de la Dirección General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, se celebrará en el Hotel Dome Madrid –Carretera Fuencarral a Alcobendas, Km 8– y acogerá, entre otras actividades, evaluaciones a afectados por médicos, logopedas y fisioterapeutas, consultas jurídicas de las familias que lo requieran, un taller de hermanos y la Asamblea de Socios de la AESCdL.
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Síndrome de Cornelia de Lange
El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, que afecta a uno de cada 10.000-30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.
Como explica la AESCdL, “el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal y presentar malformaciones en las extremidades”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
