Como destaca la FSWH, “las enfermedades raras tienen una nueva heroína. Celia, de 14 años, es la actriz del cortometraje ‘CELI4p-’. A pesar de sufrir el síndrome de Wolf-Hirschhorn, lucha contra él día a día, como lo demuestra rodando el cortometraje que gira alrededor de dicha enfermedad”.
‘CELIA4p-’
El cortometraje ‘CELI4p-’ está protagonizado por Celia y sus familiares. Como informa la FSWH, “juntos pretenden mostrar cómo es su vida, el lado humano de la enfermedad, el esfuerzo, los buenos y malos momentos y, sobre todo, la capacidad de superación de las personas, las ganas de disfrutar de cada instante y que nunca hay que rendirse”.
Así, el cortometraje se enmarca en la campaña #MiraAlaPersonaYnoAlaEnfermedad con la que la Fundación pretende que la sociedad vea a los niños que sufren en síndrome como unos niños más, sin ver solo la enfermedad.
Como concluye la FSHW, “como los demás niños, también son personas que sufren, ríen, se divierten, juegan y sienten”.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
La presencia del Síndrome 4p- es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.
Como explica la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH), “el síndrome se caracteriza por los típicos rasgos craneofaciales en la infancia, que consiste en ‘apariencia griega-casco guerrero’ de la nariz –el puente de la nariz ancha continua en la frente–, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas”.
Y posteriormente, el diagnóstico es confirmado por la detección de la pérdida de material en la región cromosómica 4p16 –razón por la que el Día Internacional se celebra el 16 de abril (16 del 4).
La mortalidad asociada al síndrome se establece en el 20-30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, como destaca la AESWH, “poco a poco estamos viendo como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades médicas y de pacientes”.
– A día de hoy, 100 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
