Como explica la Asociación, “se trata de un libro creado para facilitar la integración de los afectados por síndrome de Phelan-McDermid en su entorno y poder hacer más fácil la explicación a otros niños, caso de los primos, hermanos, etc., qué es el Síndrome Phelan-McDermid”.
Es más; como destaca la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “se trata de un cuento que se puede aplicar a cualquier otra enfermedad poco frecuente ya que habla sobre la diversidad y la tolerancia frente a las diferencias en los más pequeños”.
El cuento ‘El Poder de una Sonrisa’, ya disponible en la tienda on line de la Asociación, tiene un precio de solo 8 euros. Para adquirir tu ejemplar, clica aquí.
Síndrome Phelan-McDermid
El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.
Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.
Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.
– A día de hoy, 86 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
