La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid (ASXFM) ha puesto en marcha, en el marco del ‘Giving Tuesday’, la campaña #DalesAlas para recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome X frágil (SXF), trastorno hereditario que padecen uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres –si bien hasta un 80% de los casos permanecen sin diagnosticar.
Como informa la ASXFM, “para las asociaciones y familias de personas con SFX, volar significa que todos los afectados disfruten de una buena calidad de vida, que desarrollen su bienestar emocional, relaciones interpersonales, bienestar físico, autodeterminación y derechos. El SXF es una afectación genética que causa, entre otras cosas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y dificultades para la interacción social. Esto se traduce en que muchas veces las personas con SXF tienen dificultades para despegar”.
Así, y a través de la iniciativa #DalesAlas, continúa la ASXFM, “queremos invitaros a ser partícipes del desarrollo y entrenamiento de vuelo de los más peques de nuestra Asociación. Con apoyos específicos podemos ayudarles a surcar el cielo que ellos elijan”.
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Síndrome X Frágil
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma tras el síndrome de Down.
Como explica la Federación Española del Síndrome X Frágil (FESXF), miembro de Somos Pacientes, “se trata de un trastorno ocasionado por la mutación de un gen. Un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo del mismo. El resultado es la ausencia de una proteína de las células: como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína”.
En este contexto, como indica la ASXFM, “las necesidades planteadas por las personas con SXF hacen necesaria la creación de programas específicos que ofrezcan apoyo tanto a la familia como a la propia persona afectada”.
Por ello, la Asociación ha anunciado la puesta en marcha del proyecto ‘Apoyo a personas con Síndrome X Frágil y sus familias a lo largo del ciclo vital’, programa de apoyo integral prolongado a lo largo de toda la vida de la persona con SXF que cuenta con la colaboración de Bankia y que espera beneficiar a cerca de 200 personas en la Comunidad de Madrid.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
