La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), miembro de Somos Pacientes, ha puesto ha puesto en marcha una campaña de recogida de firmas en la plataforma web change.org para solicitar la declaración por la Organización Mundial de la Salud (OMS) del día 17 de octubre como el Día Internacional de la Paraparesia Espástica Hereditaria.
La fecha elegida para la efeméride, aprobada por la asamblea de la Asociación el pasado mes de mayo, reconoce la figura de Santiago Ramón y Cajal, Premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1906 y padre de la teoría de la neurona que falleció en Madrid el 17 de octubre de 1934.
Como explica la AEPEF, “necesitamos este día para visibilizar la paraparesia espástica familiar o hereditaria, enfermedad rara, neurodegenerativa y discapacitante. Agradecemos a todas las personas y entidades que colaboren con nosotros firmando esta petición y que harán posible que sigamos luchando por encontrar una cura para esta patología”.
Asimismo, la AEPEF, que organizará a las 11:00 horas del 17 de octubre una jornada en línea gratuita por el Día de la Paraparesia Espástica Hereditaria, solicita a la población que se haga una fotografía portando su lazo bicolor –naranja y azul– y la comparta en sus perfiles en redes sociales con los hashtags #17OctubrePEF o #17thOctober.
Sin cura ni investigación
La paraparesia espástica familiar o hereditaria (PEH) es una alteración neurológica poligénica para la que no existe cura ni investigación, relegándose su abordaje al tratamiento del dolor y a la fisioterapia para su paliación.
Una enfermedad que, por lo general, se manifiesta por una espasticidad de los miembros inferiores, esto es, una contractura permanente en los músculos de las piernas, por lo que los afectados se ven abocados a tener que utilizar silla de ruedas.
Como concluye la AEPEF, “el diagnóstico clínico de la PEH lo realiza un neurólogo tras un exhaustivo examen físico cuando observa espasticidad e hiperreflexia en miembros inferiores y signo Babinski positivo. El diagnóstico genético es más complicado porque se trata de una enfermedad poligénica. De momento hay casi 100 genes descubiertos que causan PEH, pero se sospecha que pueden ser más. Por este motivo, más del 40% de los pacientes diagnosticados se realizan un test genético y no obtienen identificación del gen que causa su patología”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
