La Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal (LALD) es una enfermedad genética que presenta un patrón de transmisión autosómico recesivo (afectando al gen LIPA, localizado en el cromosoma 10), potencialmente mortal e infradiagnosticada. La prevalencia estimada es de 1:40000 – 1:300000. El daño generado por la deficiencia de la LAL se centra en tres órganos, hígado, intestino y glándulas adrenales, aunque pueden estar afectados otros órganos y sistemas.
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 10 de noviembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta enfermedad. La doctora Montserrat Montraveta, pediatra del Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona y responsable de la Unidad de Gastroentorología y Hepatología Pediátrica de dicho centro; la doctora Pilar Garrido, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón y jefe de grupo de la Unidad de CIBERER en la plataforma de enfermedades metabólicas hereditarias; y Sara Salinas, secretaria de AELALD; han participado en el programa.
