El déficit de Lipoproteinlipasa, debido a su frecuencia, está catalogado como ‘ultrararo’. Se trata de un trastorno hereditario de naturaleza autosómica recesiva, con una frecuencia aproximada de uno por millón de habitantes. Alrededor del 25% de los individuos afectados desarrollan los síntomas antes del año, y la gran mayoría los presentan en la primera década, influyendo la rigurosidad en la restricción de grasa en la dieta.

Este trastorno está causado por diferentes mutaciones del gen de la LPL localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22) y se han identificado hasta 80 mutaciones que ocasionan la pérdida de la actividad enzimática. La frecuencia de heterocigotos para estas mutaciones varía ampliamente y la actividad de la LPL también varía enormemente dependiendo de la mutación. La deficiencia de LPL comienza generalmente en la infancia con dolor abdominal, episodios de pancreatitis aguda, hepatoesplenomegalia y alteración del desarrollo ponderal.

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