El 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid, una jornada para visibilizar esta enfermedad rara y apoyar a las familias afectadas. En esta fecha, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM) refuerza su compromiso de concienciación mediante diversas actividades a nivel nacional e internacional, incluyendo eventos presenciales y virtuales, la iluminación de monumentos y edificios en verde y la elaboración de un vídeo informativo que acaba de hacerse público.
En el marco de esta jornada, la ASPM ha preparado un calendario de actividades solidarias durante el mes de octubre. Entre las acciones destacadas, se encuentra la «Run Like a Hero Global Running Week«, una carrera virtual que arrancó el 19 de octubre y que se extenderá hasta el 27 de octubre. Esta iniciativa permite la participación desde cualquier parte del mundo, y los fondos recaudados a través de la venta de dorsales y camisetas se destinarán íntegramente a la investigación del síndrome.
Además, se han organizado varias marchas y carreras presenciales en distintas ciudades de España. Entre ellas, la 3ª Carrera en Herencia (Ciudad Real), la 2ª Marcha en Ortuella (Vizcaya) y dos nuevas ediciones en Pamplona (Navarra) y Daimús (Valencia), respectivamente. Estas actividades, además de contribuir económicamente, buscan implicar a la comunidad en un proyecto de visibilización y apoyo colectivo.
Afección genética
El Síndrome de Phelan-McDermid es causado por la pérdida o mutación del gen SHANK3, ubicado en el cromosoma 22q13, y se caracteriza por un amplio espectro de síntomas que afectan principalmente al desarrollo neurológico y físico. Las personas diagnosticadas suelen experimentar retraso en el desarrollo, dificultades en el habla, y en muchos casos, hipotonía. Por lo general, el diagnóstico se confirma a través de pruebas genéticas especializadas, como el microarray, el cariotipo o la hibridación in situ fluorescente (FISH), entre otras.
Desde su fundación en 2013, la ASPM se ha centrado en apoyar a las familias en este complejo proceso, proporcionándoles información, recursos y una red de apoyo. La asociación ha crecido a lo largo de los años gracias al compromiso y esfuerzo conjunto de padres, familiares y personas afectadas por esta condición, y trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados y financiar proyectos de investigación que permitan entender mejor la enfermedad y sus síntomas.
