La Academia CIBERER para Pacientes organizó una serie de 3 seminarios en línea sobre diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas el pasado mes de noviembre. Estos seminarios están disponibles en el canal de YouTube del CIBER en los siguientes enlaces: Tratamiento actual de la sordera, Diagnóstico genético de la sordera e Investigación y futuros tratamientos de la sordera.
En estos seminarios, organizados conjuntamente por el CIBERER en el marco de su Consejo Asesor de Pacientes (CAP) y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), intervinieron representantes de FIAPAS y profesionales que trabajan en hipoacusias.
El primero de los seminarios, sobre Tratamiento actual de la sordera, fue impartido por Luis Lassaletta, otorrinolaringólogo del Hospital Universitario La Paz de Madrid y miembro de la U761 CIBERER. En este encuentro, se explicaron tratamientos como el audífono, el implante de tronco cerebral o el implante coclear. Además, se abordó el impacto de la sordera en el deterioro cognitivo.
El segundo seminario, sobre Diagnóstico genético de la sordera, fue impartido por Miguel Ángel Moreno Pelayo, genetista del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y jefe de grupo de la U728 CIBERER. En el encuentro, se trataron temas como la aplicación de la secuenciación masiva (NGS) en el diagnóstico genético de las hipoacusias hereditarias, las técnicas más eficientes para identificar mutaciones complejas que no son detectadas por técnicas clásicas o las complicaciones a la hora de interpretar la patogenicidad de las variantes obtenidas por secuenciación masiva.
El último de los seminarios, sobre Investigación y futuros tratamientos de la sordera, fue impartido por Silvia Murillo, investigadora de la U761 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM), y Matías Morín, investigador de la U728 CIBERER en el Hospital Universitario Ramón y Cajal. En este tercer seminario, se resaltó la utilidad de los modelos animales para la investigación y se presentaron diversas aproximaciones terapéuticas sobre las que se está investigando, como las basadas en células pluripotenciales, terapia génica o moléculas para la corrección de mutaciones.
Sobre la Academia CIBERER para Pacientes
La Academia CIBERER para Pacientes tiene como objetivo principal contribuir a la capacitación de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, ofreciéndoles formación sobre aspectos relevantes.
Estos seminarios se dirigen, además, a profesionales sanitarios interesados que trabajen directa o indirectamente con enfermedades raras. Las sesiones se plantean de forma que se dispone de un tiempo final para intercambiar impresiones e interaccionar con los ponentes.
