Como explican Federación ASEM, “tras un breve recordatorio de la estructura de la unidad motora y de los diferentes modos de transmisión genética, este documento presenta una sucinta descripción de las principales enfermedades neuromusculares y de su tratamiento”.
‘Principales ENM’
El nuevo documento ha sido traducido por la Dra. Elena Sánchez Trigo de la Universidad de Vigo con la revisión experta de la Dra. Carmen Navarro Fernández-Balbuena, neuropatóloga que colabora habitualmente con el movimiento ASEM.
Como indica Federación ASEM, “para cada grupo de enfermedades, se indica la zona de la unidad motora y, en algunos casos, las proteínas relacionadas se indican en un recuadro. Además, también se facilitan, cuando existen, las codificaciones Orphanet (códigos ORPHA) y de la base ‘Online Mendelian Inheritance In Man®’ (OMIM®)”.
Además, los distintos grupos de enfermedades neuromusculares se presentan en orden alfabético. Y como concluye la Federación, “el índice, al final del documento, incluye una lista alfabética de nombres de enfermedades que remiten al grupo de enfermedades neuromusculares correspondiente. Las proteínas y los genes se recogen también en índices separados”.
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