El estudio se inició hace dos meses a partir del convenio de colaboración firmado por ambos centros de investigación con la Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, y la asociación BabelFAmily, responsables de la recaudación de fondos a través de la Plataforma GENEFA para la Cura de la Ataxia de Friedreich.
En palabras de Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES y BabelFAmily para el proyecto, «las aportaciones mensuales de los afiliados a la Plataforma GENEFA son la base de la financiación, pero a esto hay que sumarle un gran esfuerzo de organización de todo tipo de actos y actividades para recaudar fondos y las donaciones de empresas, asociaciones, familiares y amigos».
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento y que se desarrolla en las personas que han heredado de sus dos progenitores el gen de la frataxina alterado. Y como explica la Plataforma GENEFA, «aun siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. En nuestro país tiene una prevalencia de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes. Y a día de hoy no tiene ni cura ni tratamientos específicos«.
Así, el estudio, liderado por los doctores Ernest Giralt –del IRB– y Javier Díaz-Nido –del CBMSO– se centra en introducir en las células del cuerpo del paciente una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.
Para su desarrollo, el proyecto, de tres años de duración, requerirá 300.000 euros que serán financiados con las aportaciones de la Plataforma GENEFA, de la que es miembro FEDAES.
– A día de hoy, 59 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
