Como informa la Fundación, “en este convenio financiamos de forma directa el proyecto de investigación ‘Contribución de las repercusiones orales y craneofaciales al diagnóstico actual de la Osteogénesis Imperfecta y a su modulación terapéutica’, realizado por el equipo investigador que dirige el doctor Joaquín de Nova García, profesor titular de Universidad del Departamento de Estomatología IV de la Facultad de Odontología de la UCM”.
Así, destaca la Fundación, “gracias a todas las personas que con sus donaciones han contribuido a que esto sea posible”.
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.
El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.
La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.
A día de hoy, la OI carece de cura, pero como AHUCE, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.
– A día de hoy, 98 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
