Por ello, como explica Juan Ramón Rodríguez, vicepresidente de la Asociación Española Síndrome de Phelan-McDermid, “no podemos sino agradecer la donación recibida. Y es que este tipo de apoyos cobran una gran importancia para poder financiar los nuevos proyectos de investigación que desde nuestra Asociación queremos impulsar en España”.
Promoción de la investigación
En su decisión de destinar el donativo a la Asociación, los empleados de la Universidad destacan los esfuerzos que está llevando a cabo para estimular y apoyar la investigación científica dirigida hacia el descubrimiento de tratamientos efectivos que posibiliten la curación de las personas afectadas por el síndrome.
A ello se aúna que la labor de la Asociación a la hora de facilitar el acceso a la información científica, cura y apoyo social para las personas que conviven con esta enfermedad rara de origen genético; y garantizar el diálogo entre las familias y los profesionales sanitarios implicados en la asistencia y la investigación.
Y es que, en definitiva, “las diversas iniciativas puestas en marcha por la Asociación Española Síndrome Phelan-McDermid están siendo de gran importancia para permitir que este síndrome se conozca mejor en España y se diagnostiquen nuevos casos”, concluye el personal de la Universidad.
Síndrome Phelan-McDermid
El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.
Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.
Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.
– A día de hoy, 59 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
