En torno a 1 de cada 10.000 personas porta el gen de la porfiria, si bien la inmensa mayoría nunca desarrolla la enfermedad. De hecho, se estima que la prevalencia real de pacientes se establece en 1 caso por cada millón de habitantes. Y como apunta el doctor Enríquez, «conocer su incidencia es complicado dado que no se trata de una única enfermedad, sino de siete. Además, al tratarse de enfermedades raras, su incidencia no está documentada, lo que plantea un importantísimo problema de diagnóstico. Y es que como no se conoce, la mayoría no se diagnostica«.Porfirias cutáneas y agudas
La porfiria es un trastorno caracterizado por una alteración genética –excepto en el caso de la porfiria cutánea tardía– de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo, esto es, del componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre.
Como explica el doctor Enríquez, «si bien existen distintos tipos de porfiria, deben destacarse la cutánea por ser la más común y la aguda intermitente por ser la más peligrosa«.
La porfiria cutánea se caracteriza por la sensibilidad de la piel al sol, mientras que la aguda, subtipo que presenta una incidencia de 5 casos por cada 100.000 habitantes, se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. La porfiria cutánea puede remitir en algunos casos, mientras que la aguda, para la que no existe curación a día de hoy, puede resultar mortal por la presentación de complicaciones neurológicas ante la falta de control en el tratamiento.
Por ello, el doctor Enríquez incide en la necesidad de «tratar de sensibilizar a los profesionales médicos para que sospechen de la porfiria agua ante todo cuadro de dolor abdominal no reconocido en su origen, y en esos casos se haga un test sencillo para descartar el diagnóstico».
No en vano, y a pesar de que la porfiria aguda puede ser detectada en pocos segundos a través de un sencillo test de orina –el test de Hoesch–, la media de retraso en el diagnóstico se establece en cinco años. Y como concluye el especialista, «es importante que los pacientes sean diagnosticados porque así pueden evitar los factores desencadenantes, encontrándose entre los factores agravantes de la enfermedad el estrés, el ayuno, el alcohol, las dietas, las infecciones, los cambios hormonales el tabaco«.
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