El movimiento asociativo vinculado a las enfermedades raras ha demostrado ser un pilar fundamental en la investigación de estas patologías, logrando una inversión de más de 7 millones de euros en proyectos durante los últimos tres años. Este esfuerzo conjunto ha sido resaltado durante la jornada ‘El movimiento asociativo, la llave de la ciencia’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación.
El acto de inauguración contó con la participación de Ignasi López, de la Fundación la Caixa; Raquel Yotti, Comisionada del PERTE de Salud de Vanguardia; y Juan Carrión, presidente de FEDER. Este último destacó cómo la investigación mejora la vida de quienes padecen estas enfermedades y proyecta un futuro más prometedor para las generaciones venideras. «La investigación nos permite mirar al futuro con más información, mejores pronósticos y tratamientos más eficaces», afirmó.
En el encuentro también participó Isabel Motero, directora general de FEDER, que presentó un análisis que destaca el crecimiento en el número de iniciativas apoyadas, pasando de 190 proyectos en 2021 a 236 en 2023, un incremento del 25%. La mayor parte de estas investigaciones se realizan en España, aunque un 33,8% combinan enfoques nacionales e internacionales. De hecho, se discutió cómo las alianzas internacionales potencian el avance científico, permitiendo compartir conocimientos y ampliar el alcance de los esfuerzos conjuntos.
Más de 7.000 enfermedades raras, pero solo un 20% investigadas
En Europa se han identificado más de 6.300 enfermedades raras, una cifra que asciende a 7.000 a nivel global. Sin embargo, sólo una quinta parte de estas patologías cuenta con investigaciones activas. FEDER, que celebra este año su 25 aniversario, ha liderado un cambio significativo en este panorama desde la creación de su Fundación en 2006, canalizando recursos hacia proyectos clave.
En este sentido, la jornada permitió a diversas asociaciones compartir experiencias y reflexionar sobre el impacto de su trabajo en la investigación de enfermedades raras. Pablo Lapunzina, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), moderó una mesa redonda que abordó la importancia de la comunicación efectiva con los pacientes y la creación de registros actualizados para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
Pacientes como agentes activos en la ciencia
En otro panel, moderado por Eva Bermejo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, se exploró cómo los pacientes no sólo son receptores de los beneficios de la investigación, sino también actores fundamentales en su desarrollo. Representantes de asociaciones como la Fundación Noelia y la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía enfatizaron la necesidad de colaborar estrechamente con los investigadores y evitar la duplicación de esfuerzos, optimizando así los recursos disponibles.
La jornada también puso en valor la importancia de las redes de colaboración, como destacó Manel del Castillo, director del Hospital Sant Joan de Déu. Éste habló del proyecto Únicas, que busca mejorar la atención integral para niños con enfermedades raras, un ejemplo de cómo unir esfuerzos puede marcar la diferencia.
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