La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), miembro de Somos Pacientes, organiza el sábado 2 de julio en A Pobra do Caramiñal (A Coruña) y tras dos años sin actividades presenciales por culpa de la pandemia su ‘II Comida Amigos de SIMA’ para pacientes afectados por el síndrome de Marfan y trastornos relacionados –síndrome de Loeys-Dietz y síndrome de Beals– y allegados.
Como explica SIMA, “la finalidad principal de este evento es la de compartir experiencias y conocernos dentro de un ambiente distendido y alegre, además de dar a conocer las últimas novedades sobre nuestra Asociación”.
Para inscribirte en el encuentro o solicitar más información sobre el mismo, contacta con los organizadores en el número de teléfono 626 944 140 o en la dirección de correo electrónico secretaria@marfan.es.
Alteración genética rara
Descubierto en el año 1896 por el pediatra francés Bernard-Jean Antoine Marfan, el síndrome de Marfan en una enfermedad rara hereditaria que afecta al tejido conectivo.
Más concretamente, apunta SIMA, “se trata de una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente por defectos en un gen llamado ‘fibrilina-1’. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo”.
Entre otros signos y síntomas, la enfermedad cursa con la presentación de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas, oculares, pulmonares y del sistema nervioso. Y como concluye la Asociación, “no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejoran la calidad de vida de las personas que lo padecen”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
