Consejería de Salud (24/04/2012)
El centro sanitario almeriense forma a padres de niños con esta patología para la administración domiciliaria de fármacos
El Complejo Hospitalario Torrecárdenas realiza una prueba para la detección precoz de la fibrosis quística en el cribado neonatal. El centro sanitario almeriense, al igual que el resto de los hospitales andaluces, realiza esta prueba desde mediados del año 2011, cuando entró en vigor el nuevo protocolo de detección de enfermedades raras que establece la toma de una muestra entre el tercer y quinto día del vida del bebé, prueba conocida coma la del talón. En total son 30 las patologías analizadas, entre ellas la fibrosis quística, en el cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido. Desde entonces, desde junio de 2011 y hasta la fecha, se ha realizado esta prueba a más de 3.500 niños nacidos en Torrecárdenas, siendo negativo el resultado en todos los casos.
El centro sanitario almeriense también forma, desde finales de 2010, a los padres de niños afectados por fibrosis quística en la administración domiciliaria de fármacos. Esta iniciativa, que ha sido desarrollada entre la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y los distritos sanitarios almerienses, ha permitido formar a familiares de seis pacientes, evitando hospitalizaciones y consiguiendo mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias, debido a que un ingreso de este tipo supone una media de entre 14 y 21 días de hospitalización.
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A estos se envían todas las muestras que se recogen de todos los niños andaluces. El Complejo Hospitalario Torrecárdenas, como el resto de los hospitales de Andalucía Oriental, envía sus muestras al Hospital Regional de Málaga para ser analizadas.
Enfermedades raras
Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.
Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quien las sufre.
Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando. Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería, tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías rarasen Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.
