En España 7 de cada 100 personas conviven con una enfermedad rara

 A continuación se presenta el decálogo de prioridades, la hoja de ruta de la Federación:

1.Impulsar un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras (ER)en el Sistema Nacional de Salud, dotándolo de los recursos suficientes y garantizando la coordinación entre las diferentes CCAA.

2.Garantizar que el Registro Estatal de Enfermedades Raras esté al servicio de los pacientes y de la investigación en ER. Se establece como prioritario que sus datos abarquen la totalidad de las ER diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad y se vuelquen debidamente validados y actualizados desde los registros autonómicos de salud. Asimismo, es necesario el establecimiento de historial clínico único y compartido con las debidas garantías de confidencialidad en el acceso a la información.

3.Promover la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras y estableciendo sistemas de incentivosque fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil.

4.Promover la formación e Información en enfermedades raras.

5.Fortalecer la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR),garantizando su sostenibilidad mediante una partida finalista en los PGE,favoreciendo la coordinación entre los CSUR y otros centros sanitarios, así como promoviendo su participación en la convocatoria para las Redes Europeas de Referencia (ERNs).

6.Implementar un Modelo de Asistencia Integral que responda a las necesidades de las personas con ER, que incluya la elaboración y puesta en marcha de planes regionales en cuidados paliativos pediátricos así como que garantice el acceso en condiciones de equidada los servicios asistenciales necesarios, tales como la atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, entre otros.

7.Asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico de las enfermedades rarasen las distintas comunidades autónomas, impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio nacional.

8.Garantizar el acceso al tratamientoadecuado de las personas con ER en las distintas Comunidades Autónomas, unificando los informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación y precio de los medicamentos.

9.Promover la creación de una Ley General de Derechos de las personas con enfermedad crónicaque -desde un enfoque global-aporte soluciones integrales y considere a las personas con ERcomo un colectivo de especial vulnerabilidad.Dicha leydeberá fortalecerlos servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia. Además, deberá implementarlas medidas necesarias para coordinar y unificar los criterios en el reconocimiento de la situación de discapacidad paralas personas con ER y estableceruna coordinación eficiente de los servicios sociales, sanidad, educación y empleo tanto en el Estado como en las CCAA.

10.Promover la inclusión educativa de las personas con enfermedades raraspara que puedan ejercer el derecho a la educación de manera plena y ajustada a sus necesidades específicas así como favorecer la inclusión laboral de las personas con ER y sus familiares, de forma que puedan conciliar su vida laboral y familiar.

Estas propuestas prioritarias deben contemplar e implicar al paciente en todo el proceso de la enfermedad, teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar en el abordaje de la patología.

Para ello, se propone y reclama una participación activa de las asociaciones de pacientes en los diferentes comités, foros de discusión o grupos de trabajo que dan soporte a la Administración desde un punto de vista consultivo y decisorio. Todo ello, bajo las premisas de la ética, el derecho a la intimidad y la transparencia en el tratamiento de la información.