El encuentro contemplará el desarrollo de talleres y actividades específicas para los menores. Y asimismo, la Asociación celebrará reuniones en las que se mostrarán las acciones acometidas en el presente año –entre las mismas, la evolución del registro de pacientes afectados por esta enfermedad rara– y los proyectos programados para el futuro.
Síndrome Phelan-McDermid
El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.
Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.
Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.
– A día de hoy, 59 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
