La Asociación Xeroderma Pigmentosum (AXP), miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado, 8 de febrero, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), el ‘Encuentro Nacional de Xeroderma Pigmentoso 2020’ con el objetivo de presentar los últimos avances en el abordaje de esta enfermedad rara hereditaria que padecen 2,3 personas por cada millón de nacidos vivos.
Como informa la AXP, “este encuentro pretende reunir a los pacientes, familiares y expertos especialistas en esta patología con el fin de compartir experiencias, información y conocimientos, además de conocer en qué punto se encuentra a nivel médico y en investigación el Xeroderma Pigmentosum”.
Programa
El Encuentro, en cuya organización colaboran, entre otras entidades, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se celebrará en el Auditorio Plaza del Hospital Sant Joan de Déu –Passeig de Sant Joan de Déu, 2–entre las 8:30 y las 17:00 horas.
El programa incluye las conferencias ‘Manifestaciones cutáneas del Xeroderma Pigmentoso en la infancia’, ‘XP: una enfermedad más allá de la piel y otras manifestaciones en XP’, ‘XP en la edad adulta. Qué problemas nos encontramos y Registro de Enfermedades Raras’, ‘Niños con XP en el colegio. Adaptaciones necesarias’, ‘XP: novedades en monitorización y tratamiento no quirúrgico del cáncer cutáneo’, ‘Recursos psicológicos para afrontar la enfermedad’ y ‘Experiencias de su Asociación’, así como un Encuentro de Familias.
Para consultar el programa clica aquí.
Para más información sobre el Encuentro contacta con la AXP en el número de teléfono 639 336 212 o en la dirección de correo electrónico axp@xerodermapigmentosum.es.
Xeroderma pigmentoso
El xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad hereditaria recesiva rara cuyo síntoma principal es el cáncer de piel a edades muy tempranas y una media de esperanza de vida en torno a los 20 años, si bien como explica la AXP, “con los cuidados adecuados puede ser más larga, de aquí que la información, ayuda de organismos públicos y asociaciones sea muy importante”.
En el caso del XP, la afección implica que el sistema de regeneración del ADN no funcione bien, por lo que cualquier daño de este ADN será replicado por las células afectadas, produciendo cáncer. Como indica la Asociación, “puesto que el ADN está en todas las células del cuerpo, dicho cáncer puede producirse en cualquier órgano o tejido, aunque lo habitual es que se produzca en la piel y ojos, que están expuestos a los rayos ultravioleta (UV) del sol y otras fuentes de luz artificiales. Esto hace que los enfermos de XP deban protegerse al 100% de cualquier radiación UV en la piel y en los ojos, sobre todo del sol, aunque también de fuentes artificiales como lámparas halógenas o de descarga”.
Asimismo, y dependiendo de la variante de XP, el paciente puede desarrollar cáncer en otros tejidos y órganos, pérdida de audición total o parcial que puede presentarse al inicio de la vida o de forma progresiva, y problemas neurológicos de nacimiento o sobrevenidos sin causa aparente.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
