La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, ha presentado, con la colaboración de la Fundación Profesor Novoa Santos y la compañía farmacéutica Sanofi Genzyme, el manual ‘Entender la enfermedad de Fabry: guía para pacientes y familiares’.
Como informa MPS España, “con esta guía, elaborada por un equipo de profesionales y revisada y avalada por nuestra Asociación, queremos ofrecer a las personas afectadas y a su entorno una herramienta útil para entender y explicar esta enfermedad”.
El manual ya se encuentra disponible para su descarga en formato digital. Además, explica la Asociación, “en breve dispondremos de ejemplares impresos. Podéis solicitarlos llamando al teléfono 938 040 959 o por correo electrónico en la dirección gestionfabry@mpsesp.org”.
Para descargar la guía clica aquí.
La enfermedad de Fabry es un trastorno del depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3). La enfermedad se origina por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidas y afecta tanto a mujeres como a varones, pudiendo presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable –entre otros, disfunción renal, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición o problemas de visión.
Es más; hasta un 60% de los pacientes puede manifestar síntomas cardiacos, siendo los más frecuentes la hiperdistrofia ventricular izquierda –esto es, el aumento del tamaño del lado izquierdo del corazón–, la pérdida de la textura muscular, la disminución de la vacuolización (formación de cavidades) y distintas alteraciones en el electrocardiograma, caso de las arritmias y taquicardias.
Y a ellos también se aúnan los signos neurológicos, caso del dolor intenso o quemazón, la intolerancia al calor y el estrés. Así, como destaca Jordi Cruz, presidente de MPS España, “es importante que el entorno escolar, en el caso de que el afectado sea un niño, y el entorno laboral conozcan estos síntomas, principalmente de cara a los posibles ausencias”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
